Le Test de Dépistage Prénatal avancé Non Invasif ou DPNI permet de diagnostiquer avec une grande fiabilité si un fœtus est porteur de trisomie 21 par une prise de sang faite à la femme enceinte.
Comment est-ce possible ?
Le sang d’une femme enceinte contient à la fois de petits fragments d’ADN maternel et de l’ADN fœtal provenant du placenta. Cela permet d’analyser le matériel chromosomique fœtal à partir d’une prise de sang chez la mère.
Dans quelles situations peut-on le réaliser ?
Depuis avril 2017, le DPNI est proposé si le dépistage standard (échographie et marqueurs sériques) détermine qu’il y a un risque plus important que 1/1000 de trisomie 21.
Comme tous les examens de diagnostic prénatal, l’examen est facultatif.
L’intérêt est d’éviter d’avoir à faire un prélèvement « invasif » (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) qui entraînent un risque (même s’il est faible, inférieur à 1%) de perdre la grossesse.
Il existe des situations particulières où il peut aussi être utile, notamment dans des grossesses gémellaires, ou en cas d’antécédent d’anomalie chromosomique.
Il ne peut pas être réalisé en cas d’anomalie à l’échographie, y compris une augmentation de la clarté nucale.
Quand peut-on faire le test ?
En pratique, le DPNI est réalisé à partir de 11 semaines d’aménorrhée, après l’échographie et les marqueurs sériques du premier trimestre.
Et ça coûte combien ?
Il est pris en charge par la sécurité sociale dans le cadre du respect des indications.
Comment est-ce que j’aurai le résultat ?
Il sera rendu par le médecin prescripteur dans les 2 à 3 semaines suivant le prélèvement.
Et si le test ne fonctionne pas ?
Dans certains cas la quantité d’ADN fœtal est insuffisante et on ne peut pas conclure. Dans ce cas un nouveau prélèvement sanguin pourra éventuellement vous être proposé. En cas de nouvel échec, une amniocentèse pourra vous être proposée si vous le souhaitez.
Peut-il détecter d’autres anomalies que la trisomie 21 ?
Il détecte aussi les trisomies 18 et 13.
Certains laboratoires proposent des tests qui détectent en plus (pour un prix supérieur) d’autres anomalies génétiques plus rares. Cela sera discuté avec vous lors de la prescription du test en respectant les mêmes indications.
Aucun test sanguin ne détecte toutes les malformations et anomalies du fœtus.
Et si le résultat est anormal ?
Un résultat anormal indique que le fœtus est probablement porteur de l’anomalie chromosomique.
Il est indispensable de confirmer le résultat par un caryotype réalisé lors d’une amniocentèse ou biopsie de trophoblaste. En effet, l’anomalie n’est parfois pas confirmée sur l’examen invasif ce qui est parfaitement rassurant.
Et si le résultat est normal ?
Le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 13, 18 ou 21 est extrêmement faible. Cela n’exclut cependant pas l’existence d’un autre type d’anomalie, et ne dispense donc pas du suivi.