Le Centre Français des Porphyries, Hôpital Louis Mourier

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Le Centre Français des Porphyries, Hôpital Louis Mourier

Le Centre le Référence Maladies Rares (CRMR) pour les Porphyries (CFP) labellisé en 2004, a pour objectif clinique la prise en charge globale des patients porphyriques et atteints d’anémies microcytaires par anomalies du métabolisme du fer, depuis le diagnostic, le conseil génétique, les enquêtes familiales et l’hygiène de vie, jusqu’au traitement. Le centre possède aussi une activité d’enseignement universitaire et post-universitaire importante et une activité de recherche au sein de l’équipe « Hème, Fer et pathologies Inflammatoires » du Centre de recherche sur l’Inflammation  à la Faculté Diderot (Inserm UMR-S1149). Le CRMR Porphyrie propose une activité de consultation et d’hospitalisation et offre une activité de recours pour les patients et les praticiens.

Le CRMR Porphyries s’appuie sur un laboratoire de diagnostic hautement spécialisé, le Laboratoire « biochimie des porphyrines et génétique moléculaire des porphyries » . Le diagnostic des porphyries repose sur le dosage des porphyrines et de leurs précurseurs dans les milieux biologiques ainsi que sur le dosage de l’activité enzymatique spécifiquement déficitaire pour chaque type de porphyrie. Le développement des techniques de Biologie Moléculaire a permis progressivement la découverte des gènes codant pour les enzymes de synthèse de l’hème, ainsi que l’identification des mutations responsables des porphyries. Cette approche diagnostique au niveau de l’ADN est pratiquée dans l’unité de Génétique Moléculaire du CRMR situé à l’hôpital Bichât.

 

[Secrétariat : Madame Catherine Roquin et Madame Dominique Razafimandranto]

 

Composition de l’équipe médicale :

  • Pr. Laurent Gouya (PU-PH ; Coordonnateur)
  • Pr. Hervé Puy (PU-PH ; Adjoint)
  • Pr. Jean-Charles Deybach (PU-PH ; Président d’honneur)
  • Dr. Caroline Schmitt (MCU-PH)
  • Dr. Neïla Talbi (PH)
  • Dr. Jérôme Lamoril (PH)
  • Dr. Thibaud Lefebvre (PHU)
  • Dr. Dimitri Tchernitchko (PH)